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Fibrose kystique — On dépiste ou pas?

Crédit: Istockphoto

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Malgré l’un des plus hauts taux de fibrose kystique au monde, le Québec hésite encore à implanter un dépistage systématique de cette maladie héréditaire chez les nouveau-nés. Le quotidien des enfants s’en trouverait pourtant nettement amélioré, affirment les médecins.

Sarah Poulin-Chartrand

Les trois enfants de Patrick James Long et de Julie Boileau se chamaillent pour de la pâte à modeler et courent partout dans leur maison d’Oka. Leurs cris, leurs rires et leur énergie ne laissent supposer qu’une parfaite santé. Pourtant, à la loterie de la maladie, la famille Long-Boileau a pigé le mauvais numéro, trois fois plutôt qu’une. Maxim, 6 ans, Jérémy, 4 ans, et Gabrielle, bientôt 2 ans, sont tous atteints de fibrose kystique.

Au retour de l’école et de la garderie, les trois enfants sont branchés quotidiennement à une «veste», un appareil d’oscillation thoracique qui fait décoller le mucus accumulé dans leurs bronches. La fibrose kystique touche principalement le système respiratoire, où des sécrétions épaisses et poisseuses s’agglutinent, le rendant plus vulnérable aux infections (rhumes, grippes, bronchites). La plupart des enfants atteints doivent s’astreindre à des séances quotidiennes de physiothérapie respiratoire (qu’on appelle généralement clapping): 11 positions où ils reçoivent des séries de tapes autour de la cage thoracique pour dégager leurs voies respiratoires. Les «vestes», dans le cas des enfants Long-Boileau, ont été une bénédiction pour les parents, qui s’évitent ainsi près de deux heures de soins par jour.

Leurs enfants, comme la majorité des patients souffrant de cette maladie, ont également une insuffisance pancréatique, ce qui implique une panoplie de médicaments à prendre chaque jour : enzymes pour assimiler les nutriments, vitamines, etc. En ajoutant à cela les antibiotiques nécessaires dès le moindre signe de rhume, on gère dans cette maison environ 50 pilules quotidiennement.

Plus vite dépisté, mieux soigné
Le Québec affiche l’un des plus hauts taux de fibrose kystique au monde. Environ 1 300 Québécois vivent avec cette maladie, aussi nommée mucoviscidose. Par ailleurs, 1 Québécois sur 20 est porteur d’un gène défectueux — sans développer la maladie, et généralement sans savoir qu’il porte ce gène si aucun cas n’a été signalé dans sa famille. Cependant, il risquera de transmettre la maladie à sa descendance. Pour qu’un enfant soit malade, ses deux parents doivent être porteurs du gène défectueux — et, à chaque grossesse, ceux-ci auront une chance sur quatre de donner naissance à un enfant atteint de la maladie.

Malgré ces risques importants, et contrairement à ce qui se fait dans d’autres provinces canadiennes et dans plusieurs pays (aux États-Unis, en France et en Australie, notamment), le projet de dépistage néonatal systématique est toujours sur les tablettes du ministère de la Santé et des Services sociaux (MSSS). À l’automne 2011, le ministère a mandaté l’Institut national de santé publique du Québec (INSPQ) afin qu’il évalue les enjeux liés au diagnostic, à la prise en charge des patients et au dépistage de la fibrose kystique. Une synthèse des connaissances scientifiques a été réalisée, suivie d’un forum délibératif.

Pour beaucoup d’intervenants, l’utilité du dépistage ne fait désormais plus aucun doute. «Certains patients ont des symptômes dès la naissance, explique le Dr Patrick Daigneault, pneumologue-pédiatre à la clinique de fibrose kystique du CHUL, à Québec. Dans ces cas-là, le diagnostic est rapide. Mais dans d’autres, le dépistage ne se fait pas tout de suite, et cela peut avoir comme conséquences un retard de croissance qui sera difficile à rattraper ainsi qu’un risque accru de contracter des infections pulmonaires. Ces infections à répétition peuvent laisser dans les poumons des séquelles irréversibles. On s’aperçoit maintenant que les patients dont le diagnostic a été établi tardivement sont beaucoup plus malades qu’ils auraient pu l’être.»

Des questions éthiques
Le dépistage néonatal ne serait pas difficile à implanter, selon le Dr Daigneault, puisqu’on n’aurait besoin que d’une goutte de sang de plus que les trois gouttes déjà prélevées sur le talon des nouveau-nés afin de détecter d’autres maladies héréditaires.

Toutefois, pour la Dre Ingeborg Blancquaert, chercheuse à l’INSPQ et membre du comité organisateur du forum, des questions délicates se posent relativement au dépistage. Par exemple, les méthodes actuelles de diagnostic permettent de savoir si l’enfant ne possède qu’un seul exemplaire du gène défectueux, donc hérité d’un seul de ses parents. Faut-il dévoiler ce genre d’information aux parents d’un bébé qui vient de naître et qui ne développera pas la maladie, mais qui risquera de la transmettre à sa descendance? «On doit évaluer quels sont les bénéfices d’un dépistage systématique par rapport à ses inconvénients», prévient la chercheuse, qui estime que la pente peut être glissante lorsqu’on commence à détecter des gènes défectueux qui n’auront pas d’influence sur la santé de l’enfant. D’autres protocoles de diagnostic, qui ne révéleraient pas ce genre d’information, sont actuellement à l’étude ailleurs dans le monde.

Chez les Long-Boileau, c’est une affection pulmonaire de leur benjamine Gabrielle qui a finalement permis à ses parents de découvrir aussi la maladie des deux premiers enfants. Après une hospitalisation de la fillette pour une bronchiolite à l’âge de 6 mois, le diagnostic de fibrose kystique est tombé. Procédure de routine dans le cas d’une sœur ou d’un frère touché, on a ensuite examiné Maxim et Jérémy: ils étaient atteints également. «L’annonce d’une nouvelle comme celle-là te coupe les jambes, se souvient Patrick Long. Nous ne pouvons pas revenir en arrière, mais si nous avions su que Maxim, notre aînée, avait la maladie, nous aurions sûrement réfléchi davantage à l’idée d’avoir d’autres enfants.»

C’est la réflexion que mène actuellement Annick Gauthier, la maman d’Alexis, 7 ans, lui aussi atteint de fibrose kystique. «Mon rêve était d’avoir deux ou trois enfants, dit-elle. Mais faire d’autres enfants en sachant pertinemment que je risque de leur donner la fibrose kystique? Je me sentirais sans doute trop coupable.» Dans le cas de cette famille, le dépistage néonatal aurait évité plusieurs mois de souffrance, alors qu’Alexis était un bébé constamment affamé et qui toussait beaucoup. «On m’a dit que j’étais une maman trop stressée parce que j’allais toujours à la clinique, raconte Annick. Nous avons vécu six mois d’enfer avant d’obtenir un diagnostic. Si nous l’avions eu plus tôt, tous les symptômes d’Alexis auraient été mieux contrôlés.»

Le deuil de l’enfant parfait
Accepter que son enfant ne soit pas en parfaite santé est difficile. Plus d’un an après l’annonce de la maladie, Patrick Long et Julie Boileau admettent avoir encore souvent des hauts et des bas. «Mes enfants courent, ils jouent… mais est-ce que tout cela va s’arrêter du jour au lendemain? se demande le papa de 32 ans. J’ai toujours la crainte qu’ils partent avant moi.» La voix serrée par l’émotion, sa conjointe ajoute: «Quand ta petite fille de 6 ans te dit qu’elle est épuisée de tous les traitements qu’elle doit supporter, ça te brise le cœur!»

«Faire le deuil du “beau bébé en pleine santé” est une des choses les plus difficiles pour les parents à qui on assène la nouvelle, reconnaît Véronique Fauvel, infirmière-pivot à la clinique de fibrose kystique de l’Hôpital Sainte-Justine. C’est dur à prendre, évidemment, mais nous essayons de montrer aux parents que plusieurs patients ont de nos jours une belle qualité de vie. Ils vont à l’école, ils font du sport. Nous disons aux familles: vous mettiez de l’argent de côté pour les études de votre enfant? Continuez!» Les progrès dans les soins aux personnes touchées par cette maladie ont heureusement beaucoup amélioré leur espérance de vie. Alors que, dans les années 1960, un enfant déclaré atteint se rendait rarement à l’âge adulte (on parlait alors d’une espérance de vie de 4 à 7 ans), l’âge médian des patients se situe aujourd’hui à 47 ans — c’est-à-dire qu’on recense autant de patients de moins de 47 ans que de patients ayant dépassé cet âge.

La maman d’Alexis demeure optimiste: «Si quelqu’un de mon entourage apprenait que son enfant a la fibrose kystique, dit-elle, je lui conseillerais de prendre les choses au jour le jour. Notre fils est en forme en ce moment, il a des activités sportives, il voyage avec nous. Et puis, quand on se compare, on se console: il y a pire que notre cas!»

Source: Enfants Québec, octobre 2012

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