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Tests prénataux: tout ce que vous devez savoir

crédit: Istock

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Bien qu’ils ne soient pas obligatoires, plusieurs examens prénataux sont proposés d’emblée aux femmes enceintes. On fait le point.
Julie Chaumont

Les examens de dépistage prénatal ne permettent pas de dresser un tableau définitif de l’état de santé du bébé. Ils visent plutôt à situer le niveau de risque de certaines maladies génétiques sur une échelle de probabilités, et précèdent l’échographie de routine proposée à la 20e semaine de grossesse.

Programme québécois de dépistage prénatal de la trisomie 21
Offert gratuitement à toutes les femmes enceintes, le test de dépistage prénatal de la trisomie 21 nécessite deux prises de sang de la mère, l’une entre la 10e et la 13e semaine de grossesse, et l’autre entre la 14e et la 16e semaine. Chacun de ces prélèvements fait l’objet d’une analyse des protéines et des hormones présentes dans le sang maternel, afin de déterminer s’il existe une probabilité faible ou élevée que le fœtus soit porteur de la trisomie 21. Le taux d’efficacité de cette analyse seule tourne autour de 70%. L’efficacité maximale peut être obtenue en la jumelant à une échographie effectuée entre la 11e et la 13e semaine de grossesse (jusqu’à 13 semaines et 6 jours), grâce à laquelle on pourra évaluer la clarté nucale – on mesure alors l’accumulation de liquide sous la peau de la nuque des bébés (les sujets atteints de trisomie 21 en présentent souvent une quantité plus importante à cet endroit). Dans le système de santé public, seuls certains professionnels ont acquis l’expertise nécessaire à la réalisation de cet examen particulier, ce qui restreint de beaucoup son accès gratuit.

Combitest, Prénatest, Ovolution, etc.
Chaque clinique privée vante sa propre version du test de dépistage prénatal «public», qui associe une prise de sang et une échographie. On trouve ainsi Ovolution à la Clinique Ovo, Combitest chez Procrea, etc. Ils coûtent de 350$ à 450$ et, à l’instar du test offert gratuitement dans le système public, ils permettent tous d’établir la probabilité d’une trisomie 21 ou 18, de même que des anomalies du tube neural, dont l’anencéphalie et le spina­bifida. Leur taux d’efficacité va de 85% à 95%.

Harmony, Panorama, etc.
La plus récente innovation en ma tière de dépistage prénatal est offerte au Québec depuis quelques mois à peine, sous la forme de tests sanguins portant les noms de Harmony, Panorama ou MaterniT21. Uniquement proposés en clinique privée pour une somme avoisinant le millier de dollars, ils consistent à analyser les fragments d’ADN du fœtus libérés dans le sang de la mère. Pouvant être effectués dès la 10e semaine de grossesse, ils rendent inutile le test de dépistage classique qui combine une prise de sang et une échographie, et ils sont efficaces à 98%. «À partir de l’ADN du bébé qui flotte dans le sang maternel, il est en effet possible de déceler des anomalies chromosomiques telles que les trisomies 21, 18 et 13», atteste le Dr Couturier, de la Clinique Ovo.

La fin de l’amniocentèse?
François Rousseau, chercheur à l’Université Laval et directeur d’une équipe réunissant 27 chercheurs internationaux, obtenait début avril 10,5 M$ de Génome Québec et autres partenaires afin de tirer le meilleur parti des tests sanguins basés sur l’ADN fœtal. Ces nouveaux outils permettront d’ici 10 ans de ne faire que 300 amniocentèses par an, là où il y en a actuellement 10 000 environ, au Canada. Le Dr Régen Drouin, médecin généticien et chercheur à l’Université de Sherbrooke, travaille également depuis 1998 à la mise au point d’un test semblable, sur les cellules fœtales, permettant de diagnostiquer, grâce à une simple prise de sang, à peu près toutes les maladies qui peuvent atteindre le fœtus: trisomies 13, 18 et 21, fibrose kystique, syndrome de Wolfhirschhorn, maladie de Huntington, etc.

Les examens diagnostiques
Dits invasifs du fait qu’ils comportent certains dangers pour la grossesse, les examens diagnostiques sont prescrits lorsqu’un risque sérieux de maladie a été révélé par un test de dépistage.

La biopsie choriale
Réalisée entre la 10e et la 12e se maine de grossesse, la biopsie choriale permet de diagnostiquer les trisomies 21, 18 et 13 avec un taux d’exactitude de 99,9%, en prélevant un petit échantillon du placenta et en l’analysant, grâce à une longue aiguille montée sur une seringue et guidée par ultrasons qui est introduite dans l’abdomen de la mère. Ce test diagnostique couvert par la RAMQ implique un risque de fausse couche allant de 0,25 à 1%. Seulement trois hôpitaux au Québec disposent du matériel de laboratoire et de l’expertise nécessaires pour procéder à l’analyse de l’échantillon (à Montréal, Québec et Sherbrooke), ce qui fait la rareté de cet examen.

L’amniocentèse
Également prise en charge par la RAMQ et pouvant se pratiquer entre la 15e et la 22e semaine de grossesse, l’amniocentèse consiste à ponctionner de 15 à 20 ml de liquide amniotique en passant une longue aiguille montée sur une seringue et guidée par ultrasons à travers l’abdomen de la mère. Cet échan tillon permet d’établir le caryotype du fœtus (arrangement standard de l’ensemble des chromosomes d’une cellule) et de rechercher ainsi certaines infections fœtales, maladies héréditaires et anomalies chromosomiques – notamment les trisomies 21, 18 et 13, et le syndrome de Turner.

L’amniocentèse, qui comporte un risque de fausse couche variant entre 0,25 et 1%, démontre cependant avec 99,9% d’exactitude la présence ou l’absence d’une trisomie 21 chez le fœtus. Les cas d’échec de l’analyse, très rares, peuvent être dus au fait que la seringue ne s’est pas remplie suffisamment, ou à la présence d’une trop grande proportion de sang maternel dans le prélèvement. Un autre rendez-­vous, qui nécessitera un délai de quelques semaines, doit alors être pris rapidement

Interruption de grossesse: jusqu’à quand?
Au Canada, le fœtus n’étant pas considéré comme un être humain jusqu’à sa naissance, il est théoriquement possible d’avorter en tout temps, que la grossesse soit réputée normale ou que le fœtus présente une anomalie, à partir du moment où un médecin accepte de le faire. Cependant, en pratique, les choses ne sont pas si simples. «Après 22 semaines de grossesse, le fœtus est considéré comme viable, et l’IVG est précédée d’une injection provoquant l’arrêt des battements du cœur», explique le Dr Régen Drouin. Pour des raisons morales et personnelles, les médecins se réservent donc le droit de refuser l’interruption de grossesse, au cas par cas, suggérant alors à leur patiente de s’adresser à un collègue ou à un autre établissement de santé. « La loi n’oblige pas un médecin à interrompre une grossesse, même si c’est le désir de sa patiente.» Lorsqu’une maladie sévère est diagnostiquée, comme un spina-bifida important avec hydrocéphalie («tête d’eau»), trouver un médecin pour mettre fin à la grossesse s’avère généralement plus facile mais, comme le souligne le Dr Drouin, « c’est au cas par cas ».

Source: Enfants Québec, février-mars 2014

Commentaires

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12 commentaires

Anonyme

j’ai passé le test Harmony en clinique privé au coût de 495$, contrairement à l’information de votre article affirmant que ce test en coûte près de 1000$. De plus, ce test n’est pas recommandé avant la 12ème semaine puisque l’ADN fœtale doit se retrouver en quantité suffisante dans le sang.

Joel

La reponse de votre test harmony a t elle pris bien du temps et selon toi tu pense que 10 semaine c pas bon ou c bien car ont as l intention dy aller aujourdhui

mélanie

faut-il une prescription d’un médecin pour passer ce test?et peut-on savoir le sexe de notre bébé en meme temps?merci!

Louis

Pas plus tard qu’hier, nous avons été dans une clinique privée à L’Ancienne-Lorette sur Wilfrid-Hamel avec une prescription du médecin. Oui, c’est vrai que le coût a déjà été de plus de 800$ mais actuellement il est de 495$. Le résultat sera envoyé au médecin dans 8 à 10 jours ouvrables. De connaître le sexe n’était pas inscrit sur la prescription, nous ne l’avions pas demandé mais ça n’aurait pas augmenté le coût.

Julie

Bonjour,
Dans les laboratoires Biron le test est à 495$. Les assurances privées ne le rembourse pas, il n’est pas considéré comme un test diagnostic et est encore considéré comme expérimental au Canada. Toutefois, il est fiable à 99%

Sylvain

Le test Harmony que ma femme a fait chez Dynacare en février 2017 a coûté 495$. Je confirme également que les assurances privées via l’employeur ne le couvrent pas (en tous cas, pas la mienne, à savoir Desjardins).

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